PD Dr. med. Jens Panse
FacharztBeiträge von PD Dr. med. Jens Panse
PNH
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene Erkrankung aus dem sog. „nicht-malignen“ hämatologischen Formenkreis. Sie entsteht durch eine oder mehrere erworbene Mutationen in hämatopoetischen Stammzellen und führt zu einer Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Defizienz auf betroffenen hämatopoetischen Zellen. Dies führt durch fehlende Komplementregulation innerhalb der roten Reihe zu intravasaler Hämolyse (IVH) und unbehandelt zu hoher Morbidität aufgrund von Hämolyse und Thrombophilie sowie zu Zytopenien durch Knochenmarkversagen. Die bisherige Standard-Therapie mit C5-Inhibitoren (C5I) hemmt eindrucksvoll die IVH und hat die Lebenserwartung der PNH-Patient:innen im Vergleich zur altersadaptierten Normalbevölkerung de facto normalisiert, die Morbidität deutlich verbessert und Folgeerscheinungen wie Niereninsuffizienz, pulmonale Hypertonie und andere reduziert. Dennoch besteht bei einem Teil behandelter Patient:innen weiterhin Optimierungsbedarf, da Durchbruchhämolysen und die Entwicklung einer extravasalen Hämolyse (EVH) zu unbefriedigenden Behandlungsergebnissen und reduzierter Lebensqualität führen können. In den letzten Jahren sind daher neue Therapieansätze im Sinne sog. proximaler Komplementinhibitoren entwickelt worden, die z.T. subkutan oder peroral verabreicht werden können. Hieraus haben sich neue Therapiemöglichkeiten zur PNH-Behandlung ergeben, die – wie bei den C5I auch – zur Behandlung weiterer Komplement-vermittelter Erkrankungen erforscht werden. Im Folgenden geben wir eine kurze Übersicht zur hämolytischen PNH inklusive der neuesten Entwicklungen inner- und außerhalb klinischer Studien.
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PNH
Update zur paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch eine oder mehrere erworbene Mutationen hervorgerufene hämatologische Erkrankung aus der Gruppe der Knochenmarkversagen-Erkrankungen („bone marrow failure syndromes“, BMFS, Abb. 1). Unbehandelt sind die Hauptmerkmale bei hämolytischer PNH intravasale Hämolyse, Thrombophilie, Zytopenie und schleichende Fatigue. Thromboembolische Ereignisse waren historisch für eine deutlich verringerte Überlebenszeit von PNH-Patient:innen verantwortlich (1). Die Zytopenien reichen von subklinischen Formen bis zur Panzytopenie. Das variable klinische Erscheinungsbild der Krankheit erschwert – insbesondere bei fehlender oder missinterpretierter Hämoglobinurie – manchmal eine adäquate Diagnostik. Als Teil der BMFS kann die PNH vordergründig als primär hämolytische PNH (um die es im Folgenden vor allem gehen soll) oder als „Begleiterscheinung“ anderer BMFS wie Aplastischer Anämie (AA) oder myelodysplastischer Syndrome (MDS) auftreten.
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PNH
Update zur paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch eine oder mehrere erworbene Mutationen hervorgerufene hämatologische Erkrankung aus der Gruppe der Knochenmarkversagen-Erkrankungen („bone marrow failure syndromes“, BMFS, Abb. 1). Unbehandelt sind die Hauptmerkmale bei hämolytischer PNH intravasale Hämolyse, Thrombophilie, Zytopenie und schleichende Fatigue. Thromboembolische Ereignisse waren historisch für eine deutlich verringerte Überlebenszeit von PNH-Patient:innen verantwortlich (1). Die Zytopenien reichen von subklinischen Formen bis zur Panzytopenie. Das variable klinische Erscheinungsbild der Krankheit erschwert – insbesondere bei fehlender oder missinterpretierter Hämoglobinurie – manchmal eine adäquate Diagnostik. Als Teil der BMFS kann die PNH vordergründig als primär hämolytische PNH (um die es im Folgenden vor allem gehen soll) oder als „Begleiterscheinung“ anderer BMFS wie Aplastischer Anämie (AA) oder myelodysplastischer Syndrome (MDS) auftreten.
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Kasuistiken
Interaktive Kasuistik: 24-Jähriger mit Fatigue, Anämie und erhöhtem MCV - (Kopie von Journal Onkologie)
Wir präsentieren den Fall eines 24-jährigen Patienten mit rezidivierenden abdominellen Schmerzattacken unklarer Ursache, Fatigue und Blutbildveränderungen.
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