Diagnostik | Beiträge ab Seite 2

Bei der Versorgung krebskranker Kinder mit molekularer Diagnostik liegt aus Sicht eines Onkologen noch vieles im Argen. „Bisher zahlen nur zwei von drei gesetzlichen Kassen diese modernste Technik für krebskranke Kinder mit einem Rückfall oder einer Hochrisikoerkrankung regulär“, sagt Olaf Witt, Direktor Translationale Kinderonkologie am Hopp-Kindertumorzentrum in Heidelberg. 69 von 96 gesetzlichen Krankenkassen haben demnach die Finanzierung einer umfassenden Analyse des Tumorgewebes auf Schwachstellen übernommen, um neue Angriffspunkte für eine zielgerichtete Behandlung für das betroffene Kind zu finden.

Die Aufnahme nicht-invasiver Koronarer Computertomographie-Angiographie in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen ist ein wichtiger Schritt zu besserer Versorgung von Menschen mit koronarer Herzkrankheit und einem Risiko für Herzinfarkt und Herztod.

Unter dem Motto „Interdisziplinarität stärken – Multiprofessionalität leben“ fand der diesjährige Kongress der DIVI in Hamburg statt, an dem rund 6.400 Mediziner:innen verschiedener Fachgebiete und Berufe teilnahmen. Bei der individuellen Behandlung der Patient:innen sind multiprofessionelle, konsertierte Therapieempfehlungen Garant für eine bestmögliche Versorgung.

Die prognostische Relevanz der MRD (measurable residual disease)-Diagnostik bei Patient:innen mit akuten Leukämien nimmt in den letzten Jahren kontinuierlich zu. Wenngleich die MRD-Bestimmung bereits (u.a. bei der akuten lymphatischen Leukämie, ALL) den Weg in die Routinediagnostik zur verbesserten individualisierten Risikostratifizierung gefunden hat, stellt die Biologie der Erkrankung (u.a. Polyklonalität und klonale Evolution) zusammen mit technischen Aspekten (Standardisierung, Qualitätssicherung) eine Herausforderung dar. Komplementäre technische Methoden (z.B. next generation sequencing, NGS/Durchflusszytometrie (multicolored flow cytometry, MFC)) können in dieser Hinsicht von Bedeutung sein. Die MRD-getriggerten peri- (z.B. optimale Spenderauswahl und Konditionierung) und post-transplantären Strategien (z.B. zielgerichtete Erhaltungstherapien, Spenderlymphozyten/Donorlymphozyten-Infusionen, DLI) sind zwar mit vielen offenen Fragen verbunden, werden aber sicherlich an Bedeutung zunehmen und eine weitere Optimierung der Ergebnisse der allogenen Stammzelltransplantation (alloSCT) erlauben.

Deutschland kann laut Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach (SPD) in Zukunft ein weltweites Zentrum der Krebsforschung auf Basis von Künstlicher Intelligenz (KI) werden. Die einheitliche Datenbasis und die Fülle der Informationen der Krankenkassen gebe es in dieser Form in anderen europäischen Ländern und auch in den USA nicht – in Verbindung mit den Möglichkeiten der elektronischen Patientenakte sehe er großes internationales Potenzial, sagte Lauterbach am Dienstag am Deutschen Krebsforschungszentrum DKFZ in Heidelberg.

Angesichts des weiter wachsenden Pflegebedarfs will Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach die Arbeitsbedingungen für Pflegekräfte mit zusätzlichen Kompetenzen attraktiver machen. „Wir nutzen das fachliche Potenzial der Pflege in Deutschland viel zu wenig“, sagte der SPD-Politiker beim Deutschen Pflegetag in Berlin. Sein Ministerium arbeite daher an einem Gesetz, um zu einem deutlich erweiterten Spielraum der Belange zu kommen, die Pflegekräfte abdecken können. Um dringend benötigtes Pflegepersonal zu gewinnen, ist aus Expertensicht auch eine bessere Bezahlung nötig.

Die systemische Mastozytose (SM) zählt zu den myeloischen Neoplasien und ist durch eine abnorme Akkumulation von neoplastischen Mastzellen in verschiedenen Geweben charakterisiert. Man unterscheidet die deutlich häufigere ­indolente SM (ISM) mit nahezu normaler Überlebenszeit von der fortgeschrittenen SM (advanced SM, AdvSM) mit deutlich reduzierter Lebenserwartung zwischen 1,5 und 4 Jahren. Bei > 90% der Patient:innen kann die KIT D816V-Mutation nachgewiesen werden. Die Serumtryptase ist bei der ISM sehr häufig, bei der AdvSM praktisch immer erhöht. Die AdvSM ist in 70-80% der Fälle mit einer weiteren hämatologischen Neoplasie vornehmlich myeloischer Abstammung (> 95%) assoziiert, die ihren Ursprung in einer multilineären Beteiligung der KIT D816V-Mutation hat. Diagnose und Therapie der SM sollten aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Erkrankung möglichst in Kooperation mit Schwerpunkt-zentren erfolgen. Die Therapie der indolenten Verlaufsformen ist in der Regel symptomatischer Natur, z.B. mit Antihistaminika, für die AdvSM stehen zielgerichtete Therapien, z.B. mit Midostaurin oder Avapritinib, im Vordergrund.

Amyloidosen sind seltene Proteinfaltungserkrankungen, bei denen sich Proteine als unlösliche fibrilläre Aggregate ablagern. Entscheidend ist eine frühzeitige Diagnose, da die Organfunktionen weniger geschädigt sind, mehr Therapiemöglichkeiten bestehen und die Überlebensprognose sich verbessert. Im Interview mit JOURNAL ONKOLOGIE erläutert Prof. Dr. Ute Hegenbart, Heidelberg, warum es so wichtig ist, dass die Betroffenen möglichst vor Therapiebeginn in einem Amyloidose-Zentrum vorgestellt werden sollten.

In Deutschland erkranken jährlich ca. 40.000 Menschen, darunter 1.000 Kinder unter 18 Jahren an einer malignen hämatologischen Neoplasie. Durch Fortschritte in Diagnostik und Therapie nimmt die altersstandardisierte Sterblichkeit seit den 1990er Jahren ab und die Lebensqualität rückt zunehmend in den Fokus der Versorgung. Eine hohe Symp­tomlast, häufig verbunden mit einer Reduktion der physischen, kognitiven und psychosozialen Leistungsfähigkeit, hat enorme Auswirkungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Betroffenen. Gezielte körperliche Aktivität bietet in allen Phasen der Erkrankung einen wirksamen nicht-pharmakologischen Ansatz, um krankheits- und therapieassoziierte Symptome und Nebenwirkungen zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Das Bundeskabinett hat am 30. August die Gesetzentwürfe für das neue Digital-Gesetz sowie für das Gesundheitsdatennutzungsgesetz verabschiedet. Der Verband der Diagnostica-Industrie e.V. (VDGH) erkennt in diesen Entwürfen positive Schritte, doch es bleiben wichtige Bereiche der Gesundheitsversorgung unberücksichtigt.

An Lungenkrebs erkranken jährlich rund 50.000 Menschen in Deutschland. Nur 10 bis 20% der Betroffenen überleben die darauffolgenden 5 Jahre. Damit ist das Lungenkarzinom die Krebserkrankung mit der höchsten Mortalitätsrate unter allen Tumorerkrankungen. „Deswegen brauchen wir dringend eine systematische Früherkennung. Jeder Versicherte im Erwachsenenalter sollte Anspruch auf ein Lungenkrebs-Screening haben“, fordert Professor Torsten Bauer, Past-Präsident und Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), zum Welt-Lungenkrebstag am 1. August. „Die Früherkennung eines Lungenkarzinoms durch die Computertomografie senkt die Sterberate signifikant, erste Studien weisen auf eine mögliche Reduzierung bis zu 20% hin“, so der Pneumologe.

Am 23. Juli 2023 war World Castleman Disease Day – ein Aktionstag, um weltweit auf die seltene Zell-Erkrankung Morbus Castleman aufmerksam zu machen. Die App-basierte Plattform Mika und der Medikamenten-Hersteller Recordati Rare Diseases starten eine Kooperation, um Patient:innen der lebensbedrohlichen Unterform idiopathischer Multizentrischer Morbus Castleman (iMCD) mehr Lebensqualität zu ermöglichen und bestmögliche Therapieergebnisse zu fördern.

Weitere 5.000 Schlaganfall-Patienten könnten jährlich in Deutschland das erste Jahr nach einem Hirninfarkt überleben, wenn alle Patienten in Krankenhäusern mit Spezialabteilungen – sogenannten Stroke Units – behandelt würden. Das ist ein zentrales Ergebnis einer aktuellen Analyse der Reformkommission zur Krankenhausversorgung. Die Deutsche Schlaganfall-Gesellschaft e.V. (DSG) begrüßt das besondere Augenmerk, das auf die Akutversorgung des Schlaganfalls gelegt wird. Neben dem für den Erfolg der Akuttherapie relevanten Zeitfaktor, der für eine regionale Krankenhaus-versorgung spricht, weisen die hohen Anforderungen an fachliche Expertise, interdisziplinäre Zusammenarbeit und Medizintechnik auf die Notwendigkeit der Zentralisierung der Versorgung hin. Insbesondere für den flächendeckenden Einsatz der mechanischen Thrombektomie ist eine überregionale Zusammenarbeit der Spezialeinrichtungen notwendig. Die DSG fordert daher von der Bundesregierung bei der weiteren Planung der Krankenhausreform an dem bundesweiten Netzwerk an zertifizierten Stroke Units festzuhalten und zudem ausreichend finanzielle, abgestufte Mittel dafür einzuplanen.

Der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) begrüßt ausdrücklich die Bemühungen des Ministeriums, die Digitalisierung im Gesundheitswesen voranzutreiben. Bei den Entwürfen des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) für das Gesundheitsdatennutzungsgesetz (GDNG) und das Gesetz zur Beschleunigung der Digitalisierung des Gesundheitswesens (Digital-Gesetz) sieht der VDGH aber noch Handlungsbedarf.

Thalassämien resultieren aus molekularen Defekten in einzelnen Globingenen, was die Hämoglobinsynthese und Erythrozytenreifung behindert. Beta (β)-Thalassämie mit Störung der β-Globinkette ist weltweit die häufigste hereditäre monogenetische Erkrankung. Das klinische Bild reicht von unauffällig bis Transfusionspflichtigkeit. Die rein symptomatische Behandlung basiert auf Erythrozytentransfusion und Eisenchelatoren, gegebenenfalls ergänzt durch Luspatercept zur Förderung der Erythrozytenreifung. Ein verbessertes Verständnis der molekularen Mechanismen ermöglicht die Entwicklung gentherapeutischer Ansätze mit perspektivisch kurativem Anspruch. Hoffnungsträger ist eine CRISPR/Cas9-gesteuerte Gentherapie zur (Re-)Aktivierung von fetalem Hämoglobin (HbF), um lebenslange Transfusionsnotwendigkeit und Folgeerkrankungen zu umgehen.

Der Berufsverband Deutscher Internistinnen und Internisten begrüßt die Eckpunkte der Gesundheitsministerkonferenz (GMK) für ein MVZ-Regulierungsgesetz. Der GMK-Entwurf greift zentrale Forderungen nach strengeren gesetzlichen Rahmenbedingungen für investorengetragene Medizinische Versorgungszentren (iMVZ) auf, die der BDI Anfang März veröffentlicht hat.

Beim Verdacht auf eine Krebserkrankung ist schnelles Handeln erforderlich. Dennoch warten deutschlandweit zahlreiche Betroffene aufgrund von Fachkräftemangel und der Unterfinanzierung des Gesundheitssystems monatelang auf einen Diagnosetermin beim Radiologen. Wer beispielsweise eine Mammografie zur Brustkrebsdiagnose benötigt, muss sich in Niedersachsen bis zu 180 Tage und in einigen Regionen Bayerns sogar bis zu 248 Tage gedulden. Die verzögerten Diagnosen führen jedoch auch zu einem späteren Start von lebenswichtigen Behandlungen – mit verheerenden Folgen. Denn je früher ein Tumor erkannt wird, desto besser lässt sich das ungehemmte Zellwachstum zügeln.

Die Gesundheitsministerinnen und -minister der Länder fordern vom Bund eine stärkere Förderung der Forschung zu Corona-Impfschäden. Das beschlossen sie bei einer Videokonferenz am Montag.

„Orchestrating Haemophilia“ überschrieb der Titel des Symposiums alle Beiträge zu aktuellen Aspekten der Hämophilie-Therapie. Neben einem optimalen Blutungsschutz stehen für Hämophilie-Patient:innen Gelenkschutz und eine Vermeidung oder Reduktion von Schmerzen im Fokus. Für Behandelnde und Therapeut:innen sind multidisziplinäre und multimodale Ansätze der Schlüssel zum Erfolg. Unter Vorsitz von Prof. Dr. Bettina Kemkes-Matthes, Gießen, referierten Dr. Katharina Holstein, Hamburg, Dr.  Johannes Horlemann, Kevelaer, und Prof. Dr. Dr. Thomas Hilberg, Wuppertal, zum Thema „Schmerz bei Hämophilie“. PD Dr. Dr. Christoph Königs, Frankfurt, stellte Real-World-Daten zu rFVIIIFc (rekombinanter Gerinnungsfaktor VIII-Fc) vor und abschließend zeigte PD Dr. Robert Klamroth, Berlin, neue Perspektiven in der Hämophilie A (HA)-Therapie auf.